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单核苷酸多态性(SNP)检测服务

单核苷酸多态性(SNP)是指有单个核苷酸替代、插入或缺失而形成的分子形态,有时包括有多个核苷酸插入或缺失造成的点突变。

单核苷酸多态性(SNP)检测介绍

单核苷酸多态性(SNP)是指有单个核苷酸替代、插入或缺失而形成的分子形态,有时包括有多个核苷酸插入或缺失造成的点突变。SNP是人类基因组中数量最多的一种多态形式,人类基因组中总共有300万个SNP,平均每1000个碱基中就有一个SNP。SNP的分布不均匀,非转录区要多于转录区,大多数位于蛋白的非编码区。其中相当多的SNP位点直接或间接与个体间的表型差异、人类对疾病的易感性或抵抗能力有关。SNP检测在临床及临床相关研究中已有广泛应用。

我公司为您提供三种方法为您分型SNP位点

1.Taqman探针法检测SNP位点,该方法的技术原理如下图:
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这种方法可以直接在实验结果(软件自动输出的Excel表格)中读出每个样本中SNP位点的基因型(纯合子XX或YY,杂合子XY),不需要再对序列进行分析,具有直观性。

并且还可以通过软件分析出不同基因型在所有样本中的分布图(即散点图)。

Taqman探针法对于大样本量的检测还有成本低、速度快的优点。

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SNP分型服务操作流程:

Taqman探针及引物设计:客户提供SNP位点信息(RefSNP号码:rs1234567),我公司负责设计探针和引物, 一个位点一对引物, 两条探针.

探针及引物合成: 两条探针分别用VIC(或HEX)和FAM标记

荧光定量PCR扩增

数据分析(散点图)

提供实验报告: 探针和引物序列, PCR条件, 扩增曲线, 散点图, SNP分型结果(软件自动输出的Excel表格)

2.焦磷酸测序法:
优势:
  • ◇ 单一位点的质量评估和序列信息
  • ◇ 分析含有CpG位点的SNP
  • ◇ 序列信息中不同位点的频率计算
  • ◇ 适用于新鲜冷冻,和石蜡包埋的样本
  • ◇ 不同的应用实验可同时在一次运行中实现
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3.飞行质谱:
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